临床分子医学中心是重庆市卫生局批准成立的临床分子医学检测中心与重庆市新生儿疾病筛查中心，是集临床、科研、教学于一体的高水平检测机构与转化医学平台，同时也是重庆市干细胞生物科技研发基地的主要承担者。

中心目前有员工30名，中国工程院首批院士、上海医学遗传研究所所长曾溢滔教授担任名誉主任，主任由美国学成归来的邹琳博士担任。中心技术人员有博士5名及硕士10名，由一批80后、90后新生代组成，整个团队充满朝气与活力，不断创新，勇于实践。中心是教育部“新世纪优秀人才支持计划”、重庆市“杰出青年基金”、世界新生儿筛查管理委员会及全国新生儿筛查专家委员单位。

中心占地约1200平方米，设有细胞与分子遗传学、分子生物学、遗传代谢疾病筛查三大技术平台，拥有气相质谱仪、液相色谱-串联质谱仪、全自动荧光免疫分析系统、基因芯片分析系统、流式细胞仪分析系统、染色体核型与FISH成像系统、恒温滴片箱、荧光定量PCR仪、时间分辨荧光检测仪等设备与自主研发的分子检验数据管理系统。

从2007年底至今，与美国辛辛那提儿童医学中心建立长期合作关系，引进国际先进检测方法，紧密结合最新医学研究成果与分子生物学技术，陆续研发、转化与提供120余种分子检测项目，如43种白血病融合基因、原发性免疫缺陷疾病相关基因分析、神经系统疾病（线粒体脑肌病、Rett综合征、DMD、SMA等）基因分析、遗传代谢性疾病（CAH、PKU、G6PD）基因分析、耳聋基因分析、FragileX综合征基因分析等。承担重庆市17区县近15万新生儿遗传代谢疾病筛查，为西部地区乃至全国的患者，提供优质、专业、高水平的临床分子检测服务，协助对遗传性疾病、白血病、肿瘤、感染性和疑难疾病的病因诊断。

中心严格采用ISO15189质量管理体系，进行检验前、中、后全程质量管理，实验室已通过卫生部PCR技术验收及复审，参加中国卫生部临检中心及美国CAP、CDC等国内外权威机构室间质评，协助卫生部组织全国染色体检查的室间质评调查活动。

中心同时开展白血病及肿瘤发病机理、遗传病的病因与个体化医学的科研，已获得国家自然科学基金重大研究计划培育项目、面上项目、重庆市科技攻关重大项目等21个高水平的科研项目，发表SCI论文30余篇，获得重庆市卫生局医学科技成果一等奖。中心是临床检验诊断学博士及硕士学位授予点，已招收与培养硕士生20余名；作为分子医学与临床检验诊断学的本科教学基地，并为留学生和研究生授课；作为规范化培训技术基地，已规培技术人员10名，在全国分子诊断与新生儿疾病筛查领域享有较高声誉。