中山大学肿瘤防治中心分子诊断科在医院各级领导的关怀下，面向广大临床科室需求，在转化医学飞速发展的基础上建立起来的。目前已初步形成一个拥有先进仪器设备、丰富技术经验及良好社会声望的基因检测诊断科室。早在2003年由病理科组织建成的核酸扩增实验室于2006年8月成功获得卫生部颁发的“核酸扩增检测实验室技术验收合格证书”，已拥有核酸扩增实验室、测序室、FISH实验室等专用实验室。
分子诊断科目前配备分子诊断医生2名，核酸扩增实验室技术员4名，荧光原位杂交实验室技术员2名，各人员均经系统化培训，持证上岗。科室配备ABI7500及ABI7900HT荧光定量PCR仪、普通PCR仪、BECKMANCEQ8000测序仪、荧光成像系统、表面等离子共振仪、Sequenom基因分型系统等先进仪器设备。开展检测项目30项，包括病原体DNA检测，淋巴瘤基因重排，EGFR、KRAS、BRAF基因突变荧光定量PCR检测，ERCC1、tublulin、RRM1基因表达量分析荧光定量PCR检测，EGFR、c-kit、PDGFRA基因测序检测，HPV表面等离子谐振法检测以及涵盖EGFR、HER2在内的12大项，17小项的FISH基因检测。所涉及标本种类包括血液、骨髓、新鲜组织、石蜡包埋组织、胸腹水、尿液、痰液等。开展项目均采用国际认可、卫生部推广的检测手段，在规模上、检测项目种类上、检测质量控制等方面在华南地区乃至全国均处于领先地位，迄今已检测病例共50000例，承担一项国家级继续教育项目并先后举办分子诊断学习班2届。
本科室的建成为癌症风险人群筛查、辅助诊断、风险分层、靶点药物选择、预后预测提供科学可靠的依据，使现代医学更符合循证原则。
