上海医学遗传研究所，是我国第一家医学遗传研究所，成立于1990年，其前身是成立于1978的上海市儿童医院医学遗传研究室，现有科技人员40多人，所长是著名遗传学家曾溢滔院士。30多年来，上海医学遗传研究所在曾溢滔院士和终身教授黄淑帧的带领下，艰苦创业，从最初一间空房间白手起家，发展到至今拥有实验室实用面积达1万多平方米，下设分子遗传、细胞遗传、生化遗传和临床遗传等4个研究室，以及一个现代化的大动物试验基地和SPF级小动物房，并成为卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室、上海市胚胎与生殖工程重点实验室、中国遗传医学中心基因诊断部的依托单位，以及国家和上海市遗传学重点学科的领衔单位。

上海医学遗传研究所从成立的第一天起就将“勇于创新，力争第一”作为一切工作的立足点，始终瞄准本学科国际前沿，结合我国实情，形成了基础和应用研究相结合，医学、遗传学和胚胎学等学科相交叉和渗透的科研体系，在血红蛋白病、基因诊断、基因治疗、基因表达调控、胚胎工程、干细胞研究和转基因动物制药，以及产学研等方面作出了一系列开创性的研究工作，取得了一系列令人瞩目的重大成果。主编了专著6部，发表论文500余篇，代表性论文发表在Nature、Lancet、PNAS、Blood、AmJHumGenet、HumMolGenet等国际学术杂志上，近40次荣获国家、部委和上海市的重大成果奖励，其中有关遗传病基因诊断、转基因动物－生物反应器和干细胞的研究成果曾先后被评为“中国十大科技进展”、“中国基础研究十大新闻”、中国农业科学“十大新闻”和中国医药卫生“十大新闻”等，并铸就了一支勇于创新、不断攀登科学高峰的集体，形成了由院士、长江学者、“973”首席科学家、教育部新世纪优秀人才和知名专家等组成的老、中、青相结合的核心团队。该所多次被评为国家、卫生部、国家计生委和上海市的模范先进集体，以及上海市和全国三八红旗集体。上海交通大学医学遗传研究所已成为国内外有重要影响的医学和生物学基地。

上海交通大学医学遗传研究所积极参与国际科技合作和科技竞争，是我国第一个获得美国NIH科学基金资助的研究所，与美国、法国、加拿大、以色列、荷兰和香港等国家和地区40多所大学和研究机构建立了良好的科研合作关系，多次主办和承办国际性和地区性学术会议，为发展我国与国际学术界的合作和交往作出了重要的贡献。