自1985年医院成立消化内分泌科以来，历经30余年，科室不断发展壮大，内分泌遗传代谢科于2013年独立成科，目前是西北地区唯一的儿童内分泌遗传代谢病专科，承担全陕西省及周边地区儿童内分泌遗传代谢病的临床诊治工作，同时辐射甘肃、山西、河南、新疆、宁夏、青海等地区。病房共开放床位53张，医护人员共32名，其中高级职称5名，中级职称18名。

科室拥有快速血糖检测仪、动态血糖监测系统、胰岛素泵、垂体激素泵、串联质谱仪、化学发光检测仪等高端设备，为儿童内分泌遗传代谢病的诊治提供了有力保障。主要诊治疾病有矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、小阴茎、小睾丸、乳房早发育、性发育障碍（包括两性畸形）、尿崩症、甲低、甲亢、肾上腺疾病、Turner综合征等等内分泌疾病。同时还诊治PraderWilli综合征（小胖威利）、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病、Citrin蛋白缺乏症、丙酸血症等等儿童遗传代谢病。