河南省医学遗传研究所成立于1996年，前身是河南省人民医院医学遗传研究所，2003年至今为河南省医学重点学科、河南省医学遗传学重点实验室，是河南省医学遗传学、优生学专业的龙头专科，是河南省优生优育培训基地和卫生厅适宜技术推广基地。

作为河南省首批具有司法鉴定资质的司法鉴定机构，2002年被批准成为河南省首批具有合法鉴定资格的司法鉴定机构，成立河南诚信法医临床司法鉴定所，承担面向社会DNA亲子鉴定、DNA个体识别及河南地区法医物证（DNA鉴定）专业准入前培训及继续在教育培训等。

作为河南省唯一能全面开展产前诊断技术服务机构于2006年成立河南省人民医院产前诊断中心，获准开展《中华人民共和国母婴保健法》规定的遗传咨询、医学影像、细胞遗传、生化免疫及分子遗传全套产前诊断技术，也是目前全国为数不多、河南省唯一全面开展出生缺陷、先天畸形的产前诊断与遗传优生咨询业务的机构。

近年来，在卫生厅和医院的大力支持下，医学遗传研究所得到了迅速发展。瑞士苏黎世大学遗传中心、美国杜克大学医学院等先后与该院遗传所建立了友好关系，培养多名业务技术骨干，使得遗传所在遗传病基因研究、出生缺陷产前诊断、DNA血缘鉴定以及习惯性流产相关基因研究方面等达国际先进水平，尤其在出生缺陷的产前筛查及产前诊断的研究方面有突破性进展。

2010年4月9日，成功举办第七届全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会，会议期间，邀请到美国南卡大学陆国辉教授、中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等十余位本专业国内外知名教授前来指导工作。

遗传所曾承担国家计生委、卫生部、河南省政府、河南省卫生厅攻关课题、自然科学基金、医学科技创新人才工程等研究项目30多项，获省部级成果8项，在国内外杂志发表论文70多篇。

医学遗传研究所现有正高职称3人，副高职称1人；享受国务院政府津贴1人，河南省学术技术带头人1人；博士4人，硕士研究生4人；研究生导师2人。另3人现在国外研修。

一、遗传优生门诊：优生遗传咨询、遗传病诊治、不良孕产史（包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）及不孕不育诊治等。

二、细胞遗传学实验室开展高分辨染色体核型分析、各种细胞或组织培养以及永生淋巴细胞株的建立、荧光原位杂交技术（FISH/mFISH）等。

三、法医遗传学实验室（DNA亲子鉴定室）主要承担父/母子关系、祖孙/外祖孙关系、兄弟姐妹血缘关系鉴定（包括胚胎或胎儿）、公检法部门嫌疑人DNA身份确定等。

四、产前诊断实验室开展先天畸形产前遗传筛查（唐氏综合症及神经管畸形等）、优生检查，染色体病的产前诊断、某些单基因遗传病产前诊断、母儿血型不合疾病的产前诊断、宫内感染的产前诊断等。产前诊断不仅疾病种类多，而且产前诊断时间范围宽，从孕2个月到孕7个月均可进行产前诊断。

五、分子遗传实验室开展遗传病家系基因分析、突变基因检测、杂合子携带者检出、DNA测序及比对分析、致病基因或候选基因的连锁分析、线粒体DNA分析、遗传多态性分析（包括STR、SNP、AFLP以及单倍体分析等）等。

六、干细胞实验室开展干细胞移植前供者及受者HLA基因配型（包括HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DR、HLA-DQ等基因位点的检测）、干细胞移植后成功与否的鉴定、羊水干细胞系的建立及多项诱导分化研究等。同时对HLA基因多态性与临床疾病关系进行研究。

七、免疫治疗实验室开展丈夫淋巴细胞免疫治疗反复自然流产、胚胎停止发育等，有效率达85~95%。